O Ministério da Saúde atualizou recentemente o seu texto que conceitua o que são doenças raras no Brasil. Você pode ter acesso à integra do material AQUI.
Em resumo, podemos dizer que é considerada rara a doença que atinge até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 0,00065% de uma população. Não se sabe precisar quantas doenças raras existem hoje no mundo, mas a quantidade é de cerca de 8 mil diferentes patologias.
Essas doenças podem ser classificadas em dois tipos: degenerativas e proliferativas.
As doenças raras degenerativas afetam o funcionamento normal de uma célula, tecido ou órgão, provocando o declínio do organismo como um todo. Porém, é importante ficar atento de que nem toda doença degenerativa é rara. Problemas comuns como artrose também são considerados degenerativos.
Já as doenças raras proliferativas se caracterizam pela reprodução anormal de determinadas células, fazendo com que a anomalia cresça em extensão, comprometendo o funcionamento natural do corpo.
As doenças raras, em geral, afetam grandemente a qualidade de vida do paciente e seus familiares, pois além de quase sempre não terem cura, também tendem a ser incapacitantes, crônicas e progressivas. Estima-se que 80% sejam de origem genética, ou anomalias congênitas provenientes de relações consanguíneas e somente 20% provenham de fatores ambientais, como Zika vírus ou o uso de talidomida, por exemplo, de agentes infecciosos e imunológicos.
Cerca de 75% dos pacientes com doenças raras são crianças com menos de 5 anos de idade. Adultos que possuem a informação de casos de doenças raras na família devem buscar a orientação de um médico geneticista para fazer um aconselhamento genético para avaliar a hereditariedade da doença e entender quais são as opções para lidar com ela no caso de recorrência.
Não obstante da doença rara afetar um número relativamente pequeno de pessoas, no conjunto elas acometem um grande número, pois existem de 5 a 8 mil doenças desse tipo conhecidas no mundo. "Estima-se que pelo menos 6% da população tenha uma delas" ... "por isso, espera-se que existam 13 milhões de portadores no Brasil. Explica a médica geneticista Lavinia Schuler Faccini, do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), coordenadora do CENISO.- Censo Nacional de Isolados
Apesar de não terem cura, o tratamento adequado pode reduzir a progressão da doença, além de conferir maior qualidade de vida devido à diminuição dos sintomas e comorbidades.
Como o número de doenças raras é muito grande, é difícil estimar para quantas delas já existem medicamentos eficazes na reabilitação total dos pacientes. Uma doença que vem ganhando ampla repercussão na mídia é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que apesar de ser uma das mais comuns a acometer o Sistema Nervoso Central, ainda é considerada rara devido ao número de casos registrados. O tratamento para AME foi desenvolvido por um laboratório norte-americano e, apesar de já ter pedido de registro na ANVISA, ainda precisa ser importado.
Da mesma forma, diversas outras doenças raras para as quais não há tratamento efetivo disponível no país podem ter seus sintomas amenizados, sua progressão diminuída ou até mesmo seus efeitos revertidos através de terapias de ponta desenvolvidas no exterior.
Para todos esses casos, é fundamental estar bem assessorado para garantir o acesso ao tratamento no menor tempo possível.
Com informações de:
Anvisa: http://portal.anvisa.gov.br/
BBC Brasil: https://www.bbc.com/portuguese
