Em fevereiro acontece o Dia Mundial de Doenças Raras, data que visa alertar todos os públicos sobre a existência dessas doenças e dar voz aos pacientes portadores do diagnóstico. Estima-se que 80% delas tenha origem genética e hereditária, como a doença de Huntington.
O que são as doenças raras
O conceito de doenças raras é complexo, mas leva em grande consideração o número de diagnósticos, além de raridade, gravidade e diversidade. Segundo Ministério da Saúde, para ser considerada rara uma doença deve acometer até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Esse grande grupo de doenças, estimado em até 8 mil tipos diferentes, é caracterizada pelo caráter crônico, progressivo e incapacitante. Elas não têm cura, mas seu sintomas podem ser retardados ou controlados com medicamentos especiais. Leia mais aqui.
Doença de Huntington (DH)
Integrante do grande grupo de doenças raras e também chamada de Coreia Huntington, a DH é hereditária, degenerativa e afeta o cérebro. É mais conhecida por conta de um de seus sintomas, os movimentos espasmódicos ou aleatórios, nomeados como coreia.
A doença de Huntington, causada por uma mutação do gene que codifica a proteína huntingtina (Htt), provoca a morte de células nervosas (neurônios) em regiões específicas do cérebro, o que resulta numa combinação de alterações motoras, comportamentais e cognitivas que impactam profundamente e em diferentes níveis a qualidade de vida de quem sofre com a doença.
A estimativa não oficial é de que a DH afete de 13 mil a 19 mil brasileiros, mas o número tende a aumentar graças ao caráter dominante da doença. Como os filhos de pessoas diagnosticadas têm 50% de chances de desenvolver o mesmo problema, o total de afetados pode ficar entre 65 mil a 95 mil.
Sintomas e estágios
A DH tem duração média de 15 a 20 anos e a piora de suas características acontece de forma gradual, fragilizando o corpo ao longo do tempo. A extensão da doença, assim como sua gravidade e idade de manifestação, varia de pessoa para pessoa, mesmo entre integrantes da mesma família.
O público-alvo da doença são homens e mulheres entre 35 e 55 anos, mas ela também pode manifestar-se, do maior ao menor índice de incidência, antes dos 20 anos (DH juvenil), depois dos 55 anos e antes dos 10 anos de idade (DH infantil).
O desenvolvimento dos primeiros sintomas motores, emocionais e cognitivos pode ser bastante lento na faixa etária dos 35-55 anos, dificultando o diagnóstico. Eles costumam ser:
- Pequenas alterações de personalidade e humor
- Falta de memória
- Descoordenação motora
- Movimentos bruscos nos dedos das mãos e pés
Apesar das características bastante variadas, o avanço da doença de Huntington pode ser dividido entre os estágios. No inicial, o paciente consegue manter a rotina e no intermediário, necessita de cuidados variados para a manutenção de uma rotina adaptada às condições físicas e mentais do momento. Por fim, no estágio avançado, o paciente fica totalmente dependente de seus cuidadores e terapias.
Formas de tratamento para a Doença de Huntington
A doença de Huntington não possui cura, mas segundo a Associação Brasil Huntington, diversas estratégias de tratamento estão em fase de investigação e podem estar disponíveis para estudos clínicos futuramente.
Atualmente o tratamento para a DH consiste no retardamento ou controle dos sintomas e na manutenção da qualidade de vida dos portadores da doença. Essas abordagens são feitas com o apoio de dois tipos de tratamentos, o medicamentoso e o não medicamentoso.
O tratamento medicamentoso engloba todos os fármacos que possam vir a ser necessários ao longo da vida do paciente portador de DH. Entre eles estão os antipsicóticos, os antidepressivos e os medicamentos específicos para o controle dos movimentos aleatórios, como:
Xenazine (tetrabenazine): é o medicamento referência do princípio ativo.
Revocon (tetrabenazine): o genérico mais barato.
Austedo (deutetrabenazina): considerado um novo tratamento para controle da coreia. É o fármaco para DH mais recente a ser aprovado pela FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos.
Já o tratamento não medicamentoso consiste na manutenção da qualidade de vida do paciente em suas mais diversas formas, com terapias focadas tanto na saúde física quanto na psicológica.
Fique atento, este texto tem caráter informativo. O acompanhamento médico é indispensável para a promoção da saúde e bem-estar, prevenção de doenças e diagnóstico precoce.
Todos os medicamentos citados são de uso restrito sob prescrição médica e acompanhamento especializado. Eles só podem ser adquiridos ou importados mediante documentação específica.
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Fontes: ABH I Estadão I HD Buzz I MSR I SBGM I SBEM I Ministério da Saúde I HSL I MSD Manuals
