Não é à toa que o corpo dos seres vivos pode ser equiparado a uma máquina. Parte fundamental dele é o metabolismo, conjunto de processos químicos que mantêm todas as funções vitais. As inadequações desses processos, como os excessos de substâncias ou alterações em órgãos, chamam-se doenças metabólicas e podem ser genéticas ou adquiridas.
Doenças metabólicas comuns
Algumas doenças metabólicas são mais comuns do que pode parecer, tornando-se até mesmo uma epidemia na saúde da modernidade, como é o caso da obesidade. Diabetes mellitus tipo 2, hipertensão e dislipidemia (colesterol e/ou triglicerídeos altos) são algumas das principais doenças metabólicas adquiridas e estão fortemente relacionadas ao estilo de vida do paciente, contribuindo para os altos índices de morte por AVC isquêmico e infarto.
Em alguns casos elas têm um componente hereditário, o que faz com que algumas pessoas tenham predisposição a desenvolver o problema. Contudo, este é um fator modificável porque manter um estilo de vida adequado, com alimentação equilibrada e prática de atividades físicas, está diretamente relacionado à redução da probabilidade de desenvolver a doença.
Outro ponto a ser mencionado é a síndrome metabólica, condição anterior às doenças, na qual o paciente desenvolve problemas como sobrepeso, aumento da pressão arterial, aumento da circunferência abdominal e resistência à insulina. Ela é um grande sinal de alerta que o estilo de vida precisa ser modificado e pode ter de ser associado, ou não, a outros tipos de tratamentos.
Doenças metabólicas raras
Também conhecidas como erros inatos do metabolismo (EIM), as doenças metabólicas raras têm origem genética. São centenas de tipos diferentes, muitas vezes com sintomas bastante variados, o que pode representar um desafio na busca pelo diagnóstico e tratamento correto.
Muitas doenças metabólicas raras são identificadas no momento do nascimento ou com a realização do teste do pezinho, obrigatório em todo o território nacional. No entanto, há doenças mais complexas, que nem mesmo o teste do pezinho ampliado é capaz de detectar de forma precoce. Nestes casos, são realizados outros exames a partir da identificação dos sintomas até a conclusão do diagnóstico. Confira abaixo algumas doenças do grupo:
Cistinose: caracteriza-se pelo acúmulo do aminoácido cistina no organismo. A cistina não se dissolve com a água, formando cristais que comprometem o funcionamento de órgãos como rins e olhos. A doença subdivide-se em três tipos: cistinose nefropática (dos rins) infantil, cistinose nefropática juvenil e cistinose não-nefropática, este último mais comum em adultos. O tratamento costuma ser medicamentoso e em casos mais graves, o transplante renal pode ser indicado.
Fenilcetonúria (FNC): caracteriza-se pela dificuldade do organismo em metabolizar o aminoácido fenilalanina, presente em derivados de proteína animal (como leite, carnes, ovos) e também em proteínas vegetais (como feijão, lentilha e grão-de-bico). É capaz de alterar o desenvolvimento motor e intelectual. Seu tratamento consiste em dieta restritiva de proteínas e/ou consumo de fórmula especial.
Mucopolissacaridoses (MPS): são doenças que afetam a produção de enzimas, proteínas fundamentais para o bom funcionamento do organismo. Até o momento foram identificados sete tipos de mucopolissacaridoses. Os tratamentos variam conforme o tipo e os sintomas apresentados, podendo incluir a administração de Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por meio de infusão intravenosa feita semanalmente, e até mesmo o transplante de medula óssea nas formas mais graves.
Síndrome de Leigh: também chamada de encefalomiopatia mitocondrial, é uma doença neurometabólica caracterizada pela perda progressiva da capacidade cognitiva e de movimento. Isso acontece porque o sistema nervoso central impede que as células produzam energia para o desenvolvimento, causando o seu acúmulo, seguido de deterioramento e consequente morte das mesmas. A síndrome não tem cura, mas os sintomas podem ser controlados com medicamentos e fisioterapia.
Tirosinemia: caracteriza-se pela dificuldade em metabolizar completamente o aminoácido da tirosina, levando ao acúmulo dos subprodutos no organismo. Subdivide-se em três tipos, sendo dois deles mais comuns. Cada qual tem seus sintomas, que vão de insuficiência hepática a deficiência intelectual, mas o tratamento sempre demanda a restrição da tirosina e fenilalanina na dieta. No Tipo I, o mais comum, também pode envolver o uso do medicamento importado nitisinona (NTBC) e/ou transplante de fígado.
Este texto tem caráter informativo e não substitui o acompanhamento médico, geral ou especializado. Manter consultas e exames em dia é uma das principais formas de manutenção da saúde e da qualidade de vida.
Fontes: Sbem I MSR I MSR I MSR I Msd Manuals I Msd Manuals I HAS I HMD I Papo de Mãe I Bvsms I Casa Hunter
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